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 Sobre a Deficiência Visual

 

DALTONISMO
 

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Daltonismo

Wikipedia
 

  1. Mecanismo
  2. Tipos de daltonismo
  3. Genética
  4. Diagnóstico
  5. Tratamento
  6. Adaptações

O daltonismo (também chamado de discromatopsia ou discromopsia) é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho. Esta perturbação tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão nos órgãos responsáveis pela visão, ou de lesão de origem neurológica.

O distúrbio, que era conhecido desde o século XVIII, recebeu esse nome em homenagem ao químico John Dalton, que foi o primeiro cientista a estudar a anomalia de que ele mesmo era portador. Uma vez que esse problema está geneticamente ligado ao cromossomo X, ocorre com maior frequência entre os homens, que possuem apenas um cromossomo X, enquanto mulheres possuem dois.

Os portadores do gene anômalo apresentam dificuldade na percepção de determinadas cores primárias, como o verde e o vermelho, o que se repercute na percepção das restantes cores do espectro. Esta perturbação é causada por ausência ou menor número de alguns tipos de cones ou por uma perda de função parcial ou total destes, normalmente associada à diminuição de pigmento nos fotorreceptores que deixam de ser capazes de processar diferencialmente a informação luminosa de cor.

1. Mecanismo

A retina humana possui três tipos de células sensíveis à cor, chamadas cones. Cada um deles é sensível a uma determinada faixa de comprimentos de onda do espectro luminoso, mais precisamente ao picos situados a 419 nm (azul-violeta), 531 nm (verde) e 559 nm (verde-amarelo).

A classificação dos cones em "vermelho", "verde" e "azul" (RGB) é uma simplificação usada por comodidade para tipificar as três frequências alvos, embora não corresponda à sensibilidade real dos fotorreceptores dos cones. Todos os tons existentes derivam da combinação dessas três cores primárias.

As tonalidades visíveis dependem do modo como cada tipo de cone é estimulado. A luz azul, por exemplo, é captada pelos cones de "alta frequência". No caso dos daltônicos, algumas dessas células não estão presentes em número suficiente ou registam uma anomalia no pigmento característico dos fotorreceptores no interior dos cones.


2. Tipos de daltonismo

Não existem níveis de daltonismo, apenas tipos. Podemos considerar que existem três grupos de discromatopsias: monocromacias, dicromacias e tricromacias anómalas.

i) Monocromacia ocorre quando há apenas percepção de luminosidade na visão dos animais. São as células bastonetes as responsáveis por esta percepção, que permite variações diferentes da cor cinza. Normalmente, os monocromatas apresentam a chamada "visão em preto e branco".

O monocromata típico é caracterizado pelo monocromatismo de bastonetes, que corresponde a uma discriminação de cores nulas pela falta de cones. Ocorre na população humana com uma incidência de 0,003% nos homens e de 0,002% nas mulheres. Essa característica é encontrada em muitos animais, como aqueles de hábitos noturnos, peixes abissais, cachorros e pinguins.

O monocromata atípico possui um monocromatismo de cones, assim a não discriminação de cores é devido a falta de sinais oponentes por ter apenas um tipo de cone. É muito raro na população humana. É encontrado em alguns animais, como em alguns ratos e no quivi, ave neozelandesa, que enxergam tons no espectro da luz verde.
 

ii) A dicromacia, que resulta da ausência de um tipo específico de cones, pode apresentar-se sob a forma de:

protanopia, em que há ausência na retina de cones "vermelhos" ou de "comprimento de onda longo", resultando na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro. O seu ponto neutro encontra-se nos 492 nm. Há igualmente menor sensibilidade à luz na parte do espectro acima do laranja.

deuteranopia, em que há ausência de cones "verdes" ou de comprimento de onda intermédio, resultando, igualmente, na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro.Trata-se uma das formas de daltonismo mais raras(cerca de 1% da população masculina), e corresponde àquela que afectou John Dalton (o diagnóstico foi confirmado em 1995, através do exame do Ácido desoxirribonucleico do seu globo ocular). O seu ponto neutro encontra-se nos 492 nm.

tritanopia, em que há ausência de cones "azuis" ou de comprimento de onda curta, resultando na impossibilidade de ver cores na faixa azul-amarelo.
 

iii) A tricromacia anómala resulta de uma mutação no pigmento dos fotorreceptores dos cones retinianos, e manifesta-se em três anomalias distintas:

protanomalia, presença de uma mutação do pigmento sensível às frequências mais baixas ("cones vermelhos"). Resulta numa menor sensibilidade ao vermelho e num escurecimento das cores perto das frequências mais longas (que pode levar à confusão entre vermelho e preto). Atinge cerca de 1% da população masculina.

deuteranomalia, presença de uma mutação do pigmento sensível às frequências intermédias ("cones verdes")). Resulta numa maior dificuldade em discriminar o verde. É responsável por cerca de metade dos casos de daltonismo.

tritanomalia, presença de uma mutação do pigmento sensível às frequências maiores ("cones azuis"). Forma mais rara, que impossibilita a discriminação de cores na faixa do azul-amarelo. O gene afectado situa-se no cromossoma 7 ao contrário das outras tricromacias anómalas, em que a mutação genética atinge o cromossoma X.

Um tipo raro de daltonismo é aquele em que há uma "cegueira" completa para as cores: o mundo é visto a preto e branco e em tons de cinza. Nesse caso, estamos perante aquilo a que se dá o nome de visão acromática.


3. Genética

A mutação genética que provoca o daltonismo sobreviveu pela vantagem dada aos daltônicos ao longo da história evolutiva. Essa vantagem advém, sobretudo, do fato de os portadores desses genes possuírem uma melhor capacidade de visão noturna, bem como maior capacidade de reconhecerem elementos semiocultos, como animais ou pessoas disfarçadas pela sua camuflagem.

Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no cromossomo X (sem alelos no Y), o problema ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas mulheres. Estima-se que 8% da população masculina seja portadora do distúrbio, embora apenas 1 % das mulheres sejam atingidas.

 

Genótipo Fenótipo Detalhes
X D | X D Mulher com visão  normal Homozigótica não portadora do gene anômalo (DD, normal)
X D | X d Mulher com visão  normal Heterozigótica portadora do gene anômalo (Dd, normal)
X d | X d Mulher daltónica Homozigótica recessiva (dd, daltónica)
X D | Y Homem com visão  normal Homozigótico dominante (D, normal)
X d | Y Homem daltónico Homozigótico recessivo (d, daltónico)
     


No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará um simples gene recessivo para que ele manifeste daltonismo, o que não acontece com o sexo feminino pois, para manifestar a doença, uma mulher necessita dos dois genes recessivos dd.

  • Se a mãe não for daltónica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D), nenhum dos descendentes será daltónico nem portador.
  • Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltónico (d), nenhum dos descendentes será daltônico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd).
  • Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a probabilidade de 50% dos filhos serem daltónicos e 50% das filhas serem portadoras do gene.
  • Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltónico (d), 50% dos filhos e das filhas serão daltónicos.
  • Se a mãe for daltónica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos serão daltónicos (d) e todas as filhas serão portadoras (Dd).
  • Se a mãe for daltônica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também serão daltônicos.


4. Diagnóstico

Existem três métodos para se diagnosticar a presença do daltonismo e determinar em que grau ele está afetando a percepção das cores de uma pessoa:

― anomaloscópio de Nagel - consiste em um aparelho onde o indivíduo que vai ser examinado tem seu campo de visão dividido em duas partes. Uma delas é iluminada por uma luz monocromática amarela, enquanto a outra é iluminada por uma diversas luzes monocromáticas verdes e vermelhas. O examinado deve tentar igualar os dois campos, alterando a razão entre a intensidade das luzes vermelha e verde, e modificando a intensidade da luz amarela;

― lãs de Holmgreen - consiste na avaliação da capacidade de separar determinados fios de lã em diversas cores;

― teste de cores de Ishihara - consiste na exibição de uma série de cartões pontilhados em várias tonalidades diferentes. Esse é o método mais frequentemente utilizado para se diagnosticar a presença do daltonismo, sobretudo nas deficiências envolvendo a percepção das cores vermelho e verde. Uma figura (normalmente uma letra ou algarismo) é desenhada em um cartão contendo um grande número de pontos com tonalidades que variam ligeiramente entre si, de modo que possa ser perfeitamente identificada por uma pessoa com visão normal. Porém um daltônico terá dificuldades em visualizá-la.

Como o teste de Ishihara não pode ser utilizado por crianças ainda não alfabetizadas, desenvolveu-se um método secundário onde os cartões, em vez de números e letras, contêm desenhos de figuras geométricas, como quadrados, círculos e triângulos, que podem facilmente ser identificados por crianças em idade pré-escolar.


5. Tratamento

Atualmente não existe nenhum tipo de tratamento conhecido para esse distúrbio. Há porém, uma empresa americana fabricando lentes que permitiriam a distinção de cores pelos daltônicos. Elas seriam seletivas quanto à passagem de luz, bloqueando o necessário para corrigir defeitos da visão. Os tais óculos custam cerca de US$ 700. Mas alguns estudiosos ainda encaram a iniciativa com reservas alegando que não há estudos científicos que reconhecidamente indiquem o método.

Porém, um daltônico pode viver de modo perfeitamente normal, desde que tenha conhecimento das limitações de sua visão. O portador do problema pode, por exemplo, observar a posição das cores de um semáforo, de modo a saber qual a cor indicada pela lâmpada. Como na idade escolar surgem as primeiras dificuldades com cores, sobretudo em desenhos e mapas, os pais e professores devem estar atentos ao problema, evitando constranger e traumatizar a criança. Pode ser frustrante para uma criança ter a certeza de que está vendo algo em determinada cor, enquanto todos os colegas e a professora afirmam que ela está errada.

Em 2009 pesquisadores da Universidade de Washington e da Universidade da Flórida conseguiram restabelecer o processo de visão de macacos da espécie Saimiri sciureus através de tratamento genético.


6. Adaptações

Para um daltônico, navegar em websites coloridos da Internet pode ser uma experiência não muito agradável. Alguns textos podem estar ilegíveis, ou mesmo a leitura dos gráficos pode ser impossibilitada devido o esquema de cores utilizado. Para possibilitar a leitura destes textos e gráficos foi desenvolvido por Daniel Ruoso, um desenvolvedor daltônico, o libcolorblind que é um software que faz transformações nas cores no sentido de permitir que cores dúbias sejam colocadas em posições diferentes do espectro de cor, de forma a tornarem-se diferenciáveis por um daltônico. O programa de acessibilidade do Gnome, gnome-mag, tem suporte a esse software e fornece uma maneira intuitiva de ativar e desativar os filtros.

Algumas cidades já possuem semáforos adaptados para os portadores de daltonismo (quer condutores/quer pedestres), que apresentam uma faixa branca ao lado da luz amarela, possibilitando ao daltônico distinguir qual a cor do sinal aceso pela posição da luz (acima ou abaixo da faixa).

Lápis de cores podem ter o nome de cada cor gravada em seu corpo de modo a facilitar sua identificação.


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[18.Jul.2013]
publicado por MJA



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Daltonismo: diagnóstico e tratamento

A. Augusto Magalhães

 

Conceito
A incapacidade de distinguir as cores tem a designação médica de discromatopsia. Esta alteração da visão é conhecida normalmente por daltonismo.

Esta designação representa uma homenagem ao químico John Dalton que a descreveu pela primeira vez. Este cientista que viveu no Século XVIII era um químico prestigiado que fez variadíssimas descobertas, e que sendo portador deste defeito visual, o descreveu na perfeição.
A forma mais comum de daltonismo é a dificuldade de distinguir o verde do vermelho. Esta perturbação é normalmente genética, mas existem lesões do aparelho visual e do sistema neurológico que podem originar alterações da visão cromática.


Breves noções de anatomia
O olho humano é um sistema óptico, que capta o estímulo luminoso e o transforma em impulso eléctrico, capaz de ser transmitido ao córtex visual, onde é descodificado e transformado numa impressão sensorial de acordo com a experiência de cada indivíduo.

O estímulo luminoso – luz – é captado sob a forma de onda electromagnética. O sistema óptico do olho humano constituído pela superfície ocular externa (córnea e filme lacrimal) e pelo cristalino (lente) é responsável pela focagem da “onda de luz” de forma a que ela incida sobre uma película neurosensorial muito fina chamada retina. Esta película funciona como uma espécie de filme ou rolo fotográfico, uma vez que é capaz de se deixar impressionar pela luz e a transformar num impulso nervoso devidamente codificado no que diz respeito à forma e às cores dos objectos.

A capacidade da retina para codificar a cor dos objectos deve-se à presença de células nervosas muito especializadas, capazes de captar a luz nos mais variados comprimentos de onda. Estas células chamadas cones (funcionam na presença de luz) e bastonetes (funcionam no escuro) têm pigmentos que são impressionados pelos vários comprimentos de onda da radiação electromagnética – luz – e desta forma reconhecem e transmitem ao cérebro a cor dos objectos visualizados.

Na área central da retina existe uma predominância de cones sensíveis ao vermelho e verde. Esta é a razão pela qual foi introduzido uma terceira luz de STOP no meio da traseira dos automóveis (luz vermelha na retaguarda dos veículos automóveis); esta luz encurta o tempo de reacção à travagem em 0,2 segundos.

Um pouco mais perifericamente aumenta a sensibilidade ao eixo azul-amarelo. Esta é a razão pela qual a luz de reserva de combustível é amarela; facilita a sua percepção sem olhar directamente para ela. Também nas condições de movimento se obtém boas condições de contraste entre as cores azul e amarela. É por esta razão que em Portugal se usam nas estradas placas com setas amarelas e pretas para indicar a lateralidade nas portagens, nos desvios etc.;  é também por esta razão que actualmente as ambulâncias do INEM estão pintadas de azul e amarelo; o mesmo acontece também com as bolas de volley-ball…etc... etc

Genética
O Daltonismo é uma doença recessiva ligada ao cromossoma X. O genoma humano é constituído por 23 pares de cromossomas (46 cromossomas), dos quais um par está ligado ao sexo. Este par referente ao sexo tem um cromossoma X e outro Y no sexo masculino (XY) e dois cromossomas X no sexo feminino (XX). Durante a fecundação cada indivíduo recebe um cromossoma do pai e outro da mãe para formar os seus pares de cromossomas.

O termo recessivo significa que para um filho ter uma característica (doença) transmitida dos pais é necessário que herde dois cromossomas doentes dos pais.

Uma vez que os indivíduos do sexo feminino herdam um cromossoma X do pai e outro cromossoma X da mãe seria necessário que ambos tivessem defeito para terem a doença, o que é muito raro. Contudo estes indivíduos do sexo feminino podem herdar um cromossoma X doente e outro sem doença; neste caso não tendo a doença são portadores e podem transmiti-la aos filhos. No caso dos indivíduos do sexo masculino desde que herdem o cromossoma X doente da mãe, serão sempre doentes uma vez que só têm um cromossoma X.

De acordo com este padrão de transmissão uma mulher portadora (não doente) tem 50% de probabilidades de transmitir a doença a um filho do sexo masculino. Se o filho for do sexo feminino será necessário que o pai também seja doente para que o filho herde a doença. Se a mãe for doente transmite sempre (100% dos casos) a doença a um filho do sexo masculino; aos filhos do sexo feminino transmite sempre um cromossoma doente. A filha só será doente se o pai também o for; caso contrário será apenas portadora.

Os homens nunca são portadores mas apenas doentes. Se for doente transmite o seu cromossoma X doente às filhas que serão doentes ou portadoras conforme herdem da mãe um cromossoma doente ou normal. Aos filhos do sexo masculino nunca transmitem a doença uma vez que só passam o cromossoma Y.

Este padrão de transmissão genética do daltonismo explica porque razão a doença é extraordinariamente rara nas mulheres e relativamente frequente nos homens. De facto cerca de 8% dos homens têm alterações da visão cromática e menos de 0,5% das mulheres são afectadas. Por outro lado 97% dos indivíduos afectados são do sexo masculino.

Clínica
Como vimos, são três as cores principais: azul, verde e vermelho. Por um lado a junção destas três cores dá o branco, e por outro lado todas as outras cores ou tonalidades são o somatório destas três cores. Daqui se compreende que um erro ou defeito num tipo celular referente a uma destas três cores, resulta num defeito específico dessa cor, mas também terá consequências na composição de todas as outras cores compostas e onde a cor em falta não pode colaborar.

A gravidade do daltonismo é muito variável. Pode ser um defeito extremamente grave com ausência total da visão cromática - visão a preto e branco – nos casos em que praticamente não existem células fotorreceptoras. Nestes casos a acuidade visual é muito má, uma vez que este defeito se acompanha de péssima capacidade de discriminação: são casos de cegueira legal em que se desenvolve nistagmo (movimento de tremulo dos olhos na tentativa de conseguir fixar os objectos).

Felizmente estas formas graves são muito raras, e o que prevalece são as formas leves de daltonismo em que há sobretudo dificuldade de reconhecer cores compostas.

Em termos genéricos podemos dizer que de acordo com o defeito cromático há 3 tipos de daltonismo: protanopia (defeito dos cones vermelhos), deuteranopia (defeito dos cones verdes) e tritanopia (defeito dos cones azuis).

Estas designações são para os defeitos totais; quando o defeito é parcial falamos de Protanomalia, Deuteranomalia e Tritanomalia. Em todo o caso como vimos estes defeitos acabam por ter consequência nas outras cores que resultam do somatório das cores primárias. Por outro lado na maioria dos casos estes défices não são absolutos, e embora o defeito exista para determinada cor, o sujeito consegue muitas vezes distinguir estas cores para as quais tem defeito embora as veja menos saturadas. A própria luminosidade pode alterar a percepção cromática do daltónico.


Diagnóstico
Na maioria das vezes o diagnóstico é difícil. Muitas pessoas não chegam a ser identificadas como tendo daltonismo uma vez que o defeito é leve.

Nas formas graves - visão a preto e branco - com nistagmo, pelo contrário as manifestações de má visão são precoces. Mesmo assim muitas vezes são necessários exames muito sofisticados para fazer o diagnóstico.

Na forma mais comum de daltonismo, o diagnóstico faz-se com testes de visão cromática, dos quais os mais conhecidos são o Teste de Ishihara e o Teste de Farnsworth 100 Hue. São também utilizados o anomaloscópio de Nagel e o teste das lãs de Holmgreen. Mais recentemente utilizam-se outros testes mais sofisticados que contam com ajuda de computadores e com software especificamente desenvolvido para o estudo da visão das cores, mas que só estão disponíveis em centros muito diferenciados.

O teste mais utilizado é por isso o Teste de Ishihara, também conhecido por tábuas pseudo isocromáticas. O teste consiste numa sequência de cartões com ruído de fundo, constituídos por múltiplas tonalidades cromáticas, dentro das quais se apresenta um número que é facilmente reconhecido por uma pessoa normal mas não por um daltónico.

    
Exemplo de cartões de Ishihara


O teste de Farnsworth 100 é também muito utilizado pelos Oftalmologistas mas é um pouco mais difícil de executar e obriga a uma maior colaboração.


Teste de Farnsworth 100 Hue


Consiste de uma série de “discos” de cores com tonalidades intermédias que devem ser colocadas segundo uma sequência correcta por quem realiza o teste. O registo faz-se em forma de gráfico.     


Tratamento
Não há tratamento para o daltonismo. Trata-se de uma doença genética e por enquanto não existe nenhuma forma de alterar o aparecimento ou o curso da doença. É possível que no futuro com a ajuda da engenharia genética seja possível manipular os genes de forma a alterar esta situação.

Por enquanto a única ajuda que se pode dar aos doentes é o aconselhamento genético, nomeadamente para os portadores das formas graves da doença, para que possam programar de forma racional a sua descendência. Relativamente às formas leves, mais frequentes, a doença pouco interfere com a qualidade de vida dos doentes. Há mesmo quem afirme que o daltonismo não é na verdade uma doença mas apenas uma maneira diferente de ver as cores.

Actualmente existem lentes que aumentam o contraste entre as cores; estas lentes ColorMax foram desenvolvidas para melhorar a discriminação entre cores que parecem iguais e podem dar alguma ajuda nas pessoas que têm dificuldade em distinguir o verde do vermelho.

Comentários finais

Exceptuando os casos graves, muito raros de cegueira por falta de todos os cones, o prognóstico é bom. É uma alteração que não se agrava ao longo da vida, e como vimos na maioria das vezes pouco ou nada interfere com a vida dos doentes.

Uma das dificuldades dos daltónicos poderia ser reconhecer as cores dos semáforos, de grande importância para uma condução segura. De uma forma geral a posição das cores dos semáforos permite distinguir qual das cores está acesa. Algumas cidades possuem semáforos adaptados para os portadores de daltonismo com a colocação de uma faixa branca ao lado da luz amarela permitindo distinguir se a luz acesa está abaixo ou acima da faixa luminosa. O problema põe-se mais relativamente aos semáforos dos comboios que têm as cores invertidas e  que nas passagens de nível podem por vezes gerar confusão. Os daltónicos devem ter conhecimento deste facto para evitar acidentes.

Curiosamente em situações pontuais, os daltónicos podem até ter alguma vantagem sobre as pessoas normais. A visão nocturna pode até ser melhor que a de uma pessoa normal. Por outro lado em situações de guerra os daltónicos têm por vezes mais facilidade em distinguir camuflagens ocultas nas matas, o que foi usado quer na guerra do Vietname quer na segunda guerra mundial para detectar inimigos em situação de combate.

Actualmente surgiu um novo problema para os daltónicos que se prende com o uso da Internet. De facto alguns sites apresentam características cromáticas que criam dificuldades de visualização aos daltónicos.

Finalmente uma referência aos casos muito raros de deficiência cromática que não sendo genética pode aparecer apenas na adolescência ou idade adulta pelo uso de certas drogas como a cloroquina, o álcool etílico e metílico e os tratamentos com laser de Árgon. Ao contrário do daltonismo estas situações podem agravar-se no tempo se a sua causa não for eliminada.

 

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[18.Jul.2013]
publicado por MJA